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XXX综合征与不孕!

□ 女性健康 更新时间:2007-05-30
XXX综合征与不孕!  【发病机制】  是由于患者性染色体异常所致,除有44条正常的常染色体外,多了一个x性染色体,呈现x一三体。它的嵌合型有xxx/xx,xxx/xo,xxx/xx/xo等。x--三体的形成,可能是卵细胞第二次减数分裂时,x染色体不分离造成的。

  【临床表现】  该征患者的70%体格发育、女性第二性征、月经周期均正常,尚有少数妊娠、生育的报道,所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。另30%的患者性紊乱较严重,可有闭经和不孕。具体症状如下:   

  1.智力障碍、精神异常  智力发育低下,语言障碍,有时可发生精神分裂症。据报道,女性精神病患者中,x--三体出现率0.4%--0.5%。

  2.头面部病变  有的患者出现小头畸形,高腭弓,牙齿排列异常,双眼距离过宽,内眦赘皮,或可有眼斜视、眼裂斜向外上方等。

  3.生殖腺病变及第二性征改变  生殖腺发育不全,生殖机能低下,乳房、外生殖器发育差,月经紊乱、月经稀少、继发性闭经和早期绝经。

  【辅助检查】  血染色体检查,多数核型呈47,xxx,少数呈嵌合型,47,xxx/46,xx;47,xxx/45,xo;47,xxx/46,xx/45,x;双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质,即x--小体阳性,y--小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片,找到x--小体2个或血染色体检查发现47,xxx及其他嵌合型。

  【治疗】  47,xxx综合征无特殊治疗方法,有智力障碍、精神异常、第二性征、外生殖器发育差等临床症状患者,采取对症治疗。若本征患者妊娠,可以在产前抽羊水作羊水细胞的染色体检查,以作婴儿出生前的诊断,并作相应处理。更多尽在飞华健康网爱问频道



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